PSSM.eu

PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) chronisch spierafbraakprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen

Paarden met PSSM type 2 hebben niet de mutatie die specifiek is voor type 1. Voorheen was PSSM type 2 alleen aan te tonen door middel van een spierbiopt (genomen uit de skeletspier van de hamstring; N, Semimembranosis), maar inmiddels zijn er verschillende genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van symptomen van PSSM type 2. 

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft een aantal genen gevonden die PSSM type 2 veroorzaken, hetgeen genetisch testen mogelijk maakt. De bevindingen van EquiSeq zullen binnenkort worden gepubliceerd en zijn dus academisch gezien nog niet gevalideerd, maar indien gewenst kan al wel via hen op de aanwezigheid van deze genen worden getest. Wij achten de bevindingen van EquiSeq belangrijk genoeg om ze op deze website te presenteren. Al meerdere keren is gebleken dat aanpassing van het management van paarden na het testen op de aanwezigheid van deze genen een aanzienlijke verbetering van levenskwaliteit heeft gebracht.

Uit het onderzoek van EquiSeq is gebleken dat PSSM type 2 geen suikeropslagprobleem is, maar een chronisch spierafbraakprobleem.  De genen die PSSM type 2 veroorzaken worden semidominant genoemd. Een paard is aangedaan en dus lijder bij het hebben van 1 copie (bijvoorbeeld n/P2 of n/P4), maar de symptomen zijn meestal heftiger als het paard 2 copieën van het gen draagt (bijvoorbeeld P2/P2 of P4/P4). Voorlopig worden alle genen die PSSM symptomen geven maar geen PSSM type 1 zijn aangeduid met een "P" plus een nummer. Tot nu toe zijn gevonden: P2, P3 (al omgedoopt tot MFM), P4, P5 en Px.

Dr Valberg, die ook de ontdekker is van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt, heeft in April 2018 haar bevindingen gepubliceerd over het gen MYH1,  dat verantwoordelijk is voor een snel optredende atrofie in de bovenlijn van met name reining paarden en reined cow horses. Ook deze vorm van atrofie lijkt te worden getriggerd door ziekte of ontsteking in het lichaam.

Bronnen: 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

http://www.equiseq.com/
https://www.quarterhorsenews.com/2018/04/study-genetic-mutation-linked-quarter-horse-muscle-atrophy/

https://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse/IMM.php