PSSM.eu

PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) spierprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen.

Paarden met PSSM type 2 hebben niet de mutatie die specifiek is voor type 1. Voorheen was PSSM type 2 alleen aan te tonen door middel van een spierbiopt (genomen uit de skeletspier van de hamstring; N, Semimembranosis), maar inmiddels zijn er verschillende genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van symptomen van PSSM type 2. PSSM type 2 wordt niet gelinkt aan een suikeropslagprobleem, alhoewel glycogeen pooling te zien kan zijn in een biopt van een paard met PSSM type 2. Dit is waarschijnlijk een bijproduct van een onderliggend probleem. 

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft een aantal genen gevonden die symptomen van PSSM type 2 kunnen veroorzaken, hetgeen genetisch testen mogelijk maakt. De bevindingen van EquiSeq zullen binnenkort worden gepubliceerd en zijn dus academisch gezien nog niet gevalideerd, maar indien gewenst kan al wel via hen op de aanwezigheid van deze genen worden getest. Wij achten de bevindingen van EquiSeq belangrijk genoeg om ze op deze website te presenteren. In de praktijk blijkt dat aanpassing van het management van paarden na het testen op de aanwezigheid van deze genen een aanzienlijke verbetering van levenskwaliteit heeft gebracht.

Dr Valberg, die ook de ontdekker is van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt, heeft in April 2018 haar bevindingen gepubliceerd over het gen MYH1,  dat verantwoordelijk is voor een snel optredende atrofie in de bovenlijn van met name reining paarden en reined cow horses. Ook deze vorm van atrofie lijkt te worden getriggerd door ziekte of ontsteking in het lichaam en wordt Immune Mediated Myositis (IMM) genoemd. 

Bronnen: 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

http://www.equiseq.com/

https://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse/IMM.php