PSSM.eu

PSSM is de afkorting voor PolySaccharide Storage Myopathy, een spierziekte (myopathie) die te maken heeft met de opslag (storage) van suikers (polysaccharides). Andere gebruikte afkortingen voor PSSM zijn EPSM en EPSSM, waarbij de E staat voor Equine. Het is dus een suikeropslagprobleem.

 

Bij een gezond paard worden suikers in de vorm van glycogeen opgeslagen in de spieren onder invloed van het hormoon insuline dat in de bloedbaan wordt afgegeven door de alvleesklier als reactie op een koolhydraatrijke (=suiker) maaltijd. Insuline stimuleert de spier om suiker op te nemen uit de bloedbaan en het stimuleert het glycogeensynthase enzym in de spier om de opgenomen suiker om te zetten in glycogeen en dit op te slaan in de spier. Moet er over worden gegaan tot actie dan kan dit glycogeen weer worden vrijgemaakt en worden omgezet in brandstof voor de spieren.


De spiercellen bij paarden met PSSM nemen op dezelfde wijze suiker op uit de bloedbaan als die van een gezond paard en transporteren dit de spieren in, maar bij een paard met PSSM gaat dit proces veel sneller. Daardoor bouwt zich een abnormale hoeveelheid glycogeen op in de spieren, dit kan wel 2 á 3 maal meer zijn dan bij een gezond paard. 
 

Het AQHA heeft vanaf 1995 geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar deze ziekte, waar uiteindelijk de ontdekking van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt uit is voortgekomen. Lange tijd is daarom gedacht dat PSSM een ziekte is die alleen bij Quarter Horses en aanverwante rassen voorkomt, maar inmiddels is men er achter dat het gen via het inkruisen van koudbloedpaarden in de genenpool van de Quarter Horse terecht is gekomen. Omdat het een oud gen is en veelvuldig voorkomt bij koudbloeden, is het geen verrassing dat PSSM ook bij trekpaarden, trekpaardkruissingen en andere rassen wordt gevonden waar koudbloed is ingefokt, zoals de Haflinger, de Tinker/Irish Cob, maar ook sommige warmbloeden.

Tijdens het onderzoek naar PSSM type 1 bleken er ook paarden te zijn met PSSM symptomen die het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt niét bleken te dragen. De oorzaak van deze problemen werd de naam "PSSM type 2" gegeven, maar men wist nog niet waar deze symptomen door werden veroorzaakt. Hier wordt momenteel veel onderzoek naar gedaan en er blijken meerdere aandoeningen met bijbehorende genetische afwijkingen te zijn die hier verantwoordelijk voor kunnen zijn, zoals Myofibrillar Myopathy (MFM), Limb Girdle Muscular Distrophy (LGMD), Immune Mediated Myositis (IMM) en  Exertional Rhabdomyolysis (RER). Deze aandoeningen betreffen niet zozeer een suikeropslagprobleem, maar eerder een (vaak chronisch) spierafbraakprobleem.